Ankara Üniversitesi Uzmanı Uyardı: Fabry Hastalığında Erken Tanı Hayat Kurtarıyor
Ankara Üniversitesi (AÜ) Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu'na göre Nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fabry erken tanı konulmadığında böbrek ve kalp yetmezliği ile felce yol açabiliyor. Uzmanlar aile taramasının hayati önem taşıdığını vurguluyor.
Fabry hastalığı, nadir görülen, kalıtsal ve metabolik bir hastalıktır. Vücutta alfa-galaktozidaz A adlı enzimin eksikliği nedeniyle bazı yağ benzeri maddeler (globotriaosylceramide) hücrelerde birikir. Bu birikim zamanla özellikle böbrek, kalp, sinir sistemi ve damarları etkileyerek ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Hastalık X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösterir. Bu nedenle erkeklerde daha ağır seyredebilir; ancak kadınlarda da farklı şiddette belirtiler ortaya çıkabilir.
Belirtileri Nelerdir?
Fabry hastalığının belirtileri genellikle çocukluk çağında başlar ancak tanı çoğu zaman gecikir.
Çocukluk ve ergenlik döneminde:
- El ve ayaklarda yanıcı, batıcı ağrılar
- Karın ağrısı atakları
- Terleyememe (hipohidroz)
- Ciltte özellikle karın ve kasık bölgesinde küçük kırmızı-mor noktalar (anjiyokeratom)
- Sıcağa ve egzersize tahammülsüzlük
İleri yaşlarda:
- Böbrek fonksiyonlarında bozulma
- Kalp kasında kalınlaşma ve ritim bozuklukları
- İnme (felç) riski
- İşitme kaybı
Tanı konulmadığı ve tedavi edilmediği durumlarda hastalık ilerleyerek böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Erken Tanı Neden Önemli?
Fatma Tuba Eminoğlu, Fabry hastalığında erken tanının hayati önem taşıdığını belirtiyor.
Tanı süreci nadir hastalıklarda genellikle 5-7 yıl sürebiliyor; bazı vakalarda bu süre 20 yıla kadar uzayabiliyor. Oysa erken tanı sayesinde:
- Organ hasarı başlamadan tedaviye ulaşılabiliyor
- Böbrek ve kalp yetmezliği önlenebiliyor
- Hastalığın ilerleyici seyri durdurulabiliyor
Uzmanlara göre, bir ailede Fabry hastalığı tespit edilirse mutlaka aile taraması yapılmalı. Çünkü bir vakadan yola çıkarak aile içinde birden fazla hasta birey saptanabiliyor.
Tedavisi Var mı?
Fabry hastalığında günümüzde etkili tedavi seçenekleri bulunuyor:
- Enzim replasman tedavisi (ERT): Eksik olan enzimin damar yoluyla yerine konması
- Ağızdan tedavi seçenekleri: Belirli hasta gruplarında uygulanabiliyor
Erken dönemde başlanan tedavi, organ hasarını önleyebiliyor ve yaşam kalitesini artırabiliyor.
Nadir Hastalıklar ve Toplumsal Farkındalık
Dünya genelinde 350-400 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Türkiye’de ise yaklaşık 5-6 milyon kişinin nadir hastalıklarla yaşadığı belirtiliyor.
Fabry hastalığı gibi genetik geçişli rahatsızlıklarda:
- Evlilik öncesi taramalar
- Riskli gebeliklerin izlenmesi
- Yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi
erken tanı açısından büyük önem taşıyor.
